卡方統計量的理論根基在於多項分布與對數線性模型，並與因果推論和遺傳流行病學深度結合。
漸近理論
在 H₀ 下，Pearson χ² 與 likelihood ratio G² = 2Σ Oᵢⱼ ln(Oᵢⱼ/Eᵢⱼ) 漸近等價，均趨近 χ²(df)。χ² 基於 Taylor 展開的二次近似；G² 是 deviance，在 nested model 比較中可加性分解（Agresti, 2013, Categorical Data Analysis, 3rd ed.）。χ² 在中等樣本表現較佳；G² 在大樣本中與 likelihood 理論更一致。
精確檢定與小樣本
Fisher's exact test 以超幾何分布計算 p-value，不依賴漸近近似。計算複雜度限制了大表的應用；Mehta & Patel（1983, JASA）提出 network algorithm 使之可行（SAS PROC FREQ / R: fisher.test）。Barnard's exact test 在 2×2 表中比 Fisher 更有統計檢定力，因其不以邊際固定為條件。
對數線性模型 (Log-linear Model)
ln(Eᵢⱼ) = λ + λᵢᴬ + λⱼᴮ + λᵢⱼᴬᴮ。獨立性 H₀ ⟺ λᵢⱼᴬᴮ = 0 ∀i,j。三維以上列聯表可以 hierarchical log-linear model 分析條件獨立性。Backward elimination 以 G² 差檢驗移除效果（Bishop, Fienberg & Holland, 1975）。
Cochran-Mantel-Haenszel (CMH) 檢定
控制分層變數 K 後檢驗 A 與 B 的關聯：CMH statistic = [Σₖ(a_k − E(a_k))]² / Σₖ Var(a_k)。合併 OR（Mantel-Haenszel OR）= Σ(aₖdₖ/nₖ) / Σ(bₖcₖ/nₖ)。Breslow-Day test 檢驗各層 OR 是否同質（Breslow & Day, 1980, Statistical Methods in Cancer Research）。
多重列聯表與模型選擇
BIC 與 AIC 在 log-linear model 選擇中的應用。Bayesian 方法以 Dirichlet prior 處理稀疏表格（Albert & Gupta, 1982）。Exact conditional inference 在稀疏表格中優於漸近方法。
分子流行病學應用
基因型-疾病關聯分析：allelic χ²、genotypic χ²、Cochran-Armitage trend test（假設加成遺傳模型，df=1，比標準 χ² 更有檢定力）。Hardy-Weinberg equilibrium test 本質上也是 χ² goodness-of-fit（Wigginton, Cutler & Abecasis, 2005, Am J Hum Genet）。在 GWAS 品質管控中，HWE deviation 可標記 genotyping error。
文獻參考：Agresti, A. (2013). Categorical Data Analysis, 3rd ed. Wiley. / Breslow, N.E. & Day, N.E. (1980). Statistical Methods in Cancer Research. Vol 1. IARC. / Wigginton, J.E. et al. (2005). Am J Hum Genet, 76, 887-893.