數據視覺化在現代生物統計與生物資訊學中既是探索性分析工具，也是研究溝通的核心方法。從認知科學的知覺原理到高維組學數據的降維呈現，視覺化涉及科學、設計與統計的交叉。
知覺科學基礎與設計原則
Cleveland & McGill（1984, JASA）透過心理物理學實驗建立了圖形元素的知覺準確度階層：位置沿共同軸（最準確）> 位置沿非對齊軸 > 長度 > 角度/斜率 > 面積 > 體積 > 顏色飽和度/亮度（最不準確）。這一階層解釋了為何長條圖（位置/長度編碼）在傳達定量差異上優於圓餅圖（角度/面積編碼），也指導了現代可視化設計的最佳實踐。
Edward Tufte 在《The Visual Display of Quantitative Information》（1983）中提出數據-墨水比（data-ink ratio = 承載數據的墨水 / 總墨水量）應最大化，移除多餘裝飾（chartjunk）。Leland Wilkinson 的 Grammar of Graphics（1999）將圖表分解為數據、美學映射（aesthetics）、幾何物件（geom）、統計變換（stat）、座標系統（coord）和分面（facet）的組合，成為 R 語言 ggplot2（Wickham, 2010）的理論基礎。
生物資訊學中的專門視覺化工具
基因體視覺化：Circos（Krzywinski et al., 2009）以環形佈局呈現基因體層級的多軌資訊（如染色體重排、拷貝數變異、基因表現）。Manhattan plot 在 GWAS 中將每個 SNP 的 −log₁₀(p) 按染色體位置排列，超過基因體顯著性閾值（通常 5×10⁻⁸）的 SNP 形成明顯的「曼哈頓天際線」。IGV 和 UCSC Genome Browser 提供互動式基因體瀏覽。
單細胞組學視覺化：t-SNE（van der Maaten & Hinton, 2008）和 UMAP（McInnes et al., 2018）是將數萬至數百萬單細胞的高維轉錄體投影至 2D 的標準方法。t-SNE 最小化高維和低維空間中鄰域機率分佈的 KL 散度，擅長保留局部結構（聚類），但不保留全局距離（聚類間距離無意義），且結果高度依賴 perplexity 參數。UMAP 基於拓撲數據分析的模糊簡單集（fuzzy simplicial set），號稱兼顧全局和局部結構，運行速度更快。Becht et al.（2019, Nat Biotechnol）系統比較後建議：降維圖僅作為探索工具，不應僅憑視覺聚類做生物學結論——需配合差異表現分析和標記基因驗證。
蛋白質結構視覺化：PyMOL、UCSF ChimeraX 和 Mol* 以 ribbon diagram、surface representation 和 ball-and-stick 等模式呈現 3D 結構。B-factor coloring 反映原子熱運動；electrostatic surface（Adaptive Poisson-Boltzmann Solver, APBS）揭示蛋白質表面電位分佈，輔助藥物設計中的結合位點分析。
統計圖表的最佳實踐
生物醫學論文中長期存在的視覺化問題已引起關注：Weissgerber et al.（2015, PLoS Biol）指出長條圖＋誤差線（dynamite plots）掩蓋了原始數據的分佈形狀，建議改用散佈圖、箱型圖、小提琴圖或蜂群圖（beeswarm plot）呈現個別數據點。Nature 自 2017 年要求 n ≤ 10 時必須顯示所有數據點。
顏色選擇需考慮色覺障礙（約 8% 男性為紅綠色盲）。Viridis、Cividis 等色彩映射表在色覺模擬下仍保持感知均勻性，已成為 matplotlib 和 ggplot2 的預設推薦。
可重現的視覺化流水線
可重現研究（reproducible research）要求視覺化程式碼和數據與論文一同發表。R 的 ggplot2 和 Python 的 matplotlib/seaborn 是最主流的程式化繪圖工具。互動式視覺化（R Shiny、Plotly/Dash、Observable）允許使用者動態探索數據，在大型共享數據庫（如 Human Cell Atlas）的呈現上日益重要。Jupyter Notebook 和 Quarto 將分析程式碼、視覺化和敘述文字整合在同一文件中，是計算筆記本（computational notebook）理念的實踐。