基因複製（Gene Duplication）自 Ohno（1970）的開創性專論以來，被視為基因組演化與功能創新的核心引擎。基因組學時代為此命題提供了前所未有的量化支持。
複製保留的理論框架
Force et al.（1999, Genetics）提出 DDC（Duplication-Degeneration-Complementation）模型：亞功能化不需要正向選擇——中性的互補退化即可維持兩個拷貝。Lynch & Force（2000, Genetics）將此模型定量化，預測亞功能化在小族群（N_e 小）中更常見。Innan & Kondrashov（2010, Nat. Rev. Genet.）整合了更多命運模式：(1) 劑量選擇（dosage selection）——某些基因的額外拷貝因劑量效應而被正向選擇保留；(2) 基因轉換（gene conversion）——同源重複基因間的序列同質化可延遲分化。
新功能化的基因組學證據
Zhang et al.（2002, Genetics）在酵母 WGD 後的同源基因對中檢測到不對稱的序列演化——快速演化的拷貝有更高的 dN/dS 比，暗示新功能化。Chen et al.（2013, Science）以 Drosophila 12 個物種的基因組比較識別了 ~566 個新基因（new genes），其中 ~30% 源自 DNA-based duplication，~12% 源自 retroposition。de novo gene birth（從非編碼序列產生全新基因）是近年發現的補充機制——Tautz & Domazet-Lošo（2011, Nat. Rev. Genet.）估計約 ~10% 的「孤兒基因」可能源自 de novo origin。
球蛋白基因家族的分子演化
Hardison（2012, Proc. Natl. Acad. Sci.）回顧球蛋白基因家族的演化：α/β 分歧約在 ~450 Ma（脊椎動物祖先），γ/β 分歧約 ~200 Ma，δ/β 分歧約 ~40 Ma。各發育階段球蛋白的 O₂ 親和力差異（胎兒 γ > 成人 β）是亞功能化/新功能化的經典範例。調控區域（如 LCR, Locus Control Region）的順式演化使基因在不同發育時間點的表達得以精確切換。
反轉錄基因（Retrogenes）
Kaessmann et al.（2009, Nat. Rev. Genet.）回顧指出 ~5-10% 的反轉錄拷貝獲得功能。一個著名例子是 GLUD2（glutamate dehydrogenase 2），在人猿祖先中由 GLUD1 反轉錄產生，獲得腦特異性表達和對 GTP 抑制的不敏感性——可能與靈長類腦代謝增強有關（Burki & Kaessmann, 2004, Nat. Genet.）。
基因家族的出生-死亡模型
Nei & Rooney（2005, Annu. Rev. Genet.）的 birth-and-death model 描述基因家族的動態：新拷貝不斷產生（birth），大部分假基因化（death），少數被正向選擇保留。此模型適用於免疫基因（MHC、免疫球蛋白）和感覺受體（OR）家族，取代了協同演化（concerted evolution）模型作為主流框架。
前沿：CRISPR 驗證重複基因的功能分化（如敲除個別拷貝測試表型效應）；單細胞轉錄組學揭示重複基因在不同細胞類型中的表達分化；以及利用合成基因組學（synthetic genomics, Sc2.0 計畫）系統測試基因複製對適應度的影響。