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3 · 第2學期演化生物學物種形成

多倍體

Polyploidy

難度 3 · 進階evolutiongenetics

多倍體作為植物演化的核心驅動力與真核生物基因組演化的關鍵事件,在基因組時代被重新定位為普遍而非例外的現象。

古多倍體(Paleopolyploidy)與全基因組複製(WGD)

Jiao et al.(2011, Nature)以系統發生基因組學確認所有開花植物(被子植物)有一個共同的 WGD(ζ/zeta 事件,約 1.92 億年前),以及被子植物與裸子植物分歧前的另一次 WGD(ε/epsilon)。核心真雙子葉植物有 γ paleohexaploidy(Jaillon et al., 2007, Nature, 葡萄基因組分析)。

Van de Peer et al.(2017, Nat. Rev. Genet.)綜述顯示開花植物平均每個譜系經歷 2-4 次 WGD,意味多倍體是規則而非例外。Edger et al.(2018, Nat. Plants)在草莓八倍體中追溯四個亞基因組的演化史。

2R/3R/4R 脊椎動物 WGD

Ohno(1970, Evolution by Gene Duplication)的經典假說。Dehal & Boore(2005)以人類基因組的 paralogon 分布確認 2R。Meyer & Van de Peer(2005, BioEssays)確立 3R(teleost-specific WGD, TGD);Session et al.(2016, Nature)對爪蟾(Xenopus laevis,異源四倍體)的基因組分析揭示同源亞基因組間的不對稱退化。

Lien et al.(2016, Nature)對大西洋鮭的 4R WGD 分析發現:約 8800 萬年前的 WGD 後,基因組持續進行 rediploidization,約 48-55% 的重複基因對被保留。此「延遲 diploidization」在鮭魚中仍持續進行,提供獨特的基因組演化視窗。

多倍體的基因組後果:diploidization

WGD 後基因組進入 diploidization 過程:

  • 基因丟失(gene loss / fractionation):通常為不對稱(biased fractionation),某一亞基因組保留較多基因。Freeling(2009, ARPB)以玉米、阿拉伯芥證實此現象;Schnable et al.(2011, PNAS)量化玉米子基因組間不對稱保留。
  • 表觀遺傳重塑:甲基化、染色質重排在多倍體早期劇烈變化(Madlung et al., 2005, Plant Cell)。
  • 小 RNA 重新分布(Ha et al., 2009, PNAS)。

新生多倍體(neopolyploid)的研究

Tragopogon(婆羅門參)提供多倍體演化的「活化石」。T. mirusT. miscellus 在 20 世紀由引入北美的三個二倍體雜交產生(Ownbey 1950)。Soltis 等人系列研究(Soltis et al., 2004, 2012, Annu. Rev. Plant Biol.)顯示新多倍體在數十代內即發生基因組重排與基因轉錄調控變化。Tragopogon miscellus 多次獨立起源,為基因組衝擊(genome shock)與適應性演化提供自然實驗。

多倍體與物種形成

Mayrose et al.(2011, Science)以 vascular plants 系統發生分析提出爭議性結論:多倍體物種形成速率低於二倍體,但滅絕率更高,因此長期貢獻有限("polyploids as evolutionary dead ends")。此結論被 Soltis et al.(2014, New Phytol.)質疑,認為方法未充分考慮古多倍體對後續輻射的貢獻。

多倍體的選擇優勢

  • 雜種優勢固定:異源多倍體永久保留雜合性。
  • 基因劑量效應:某些基因的多拷貝提供適應價值(Birchler & Veitia, 2012, New Phytol.)。
  • 新穎性狀:Chester et al.(2012, PNAS)在 Tragopogon 中記錄 WGD 後快速產生新形態與生理特性。
  • 極端環境適應:Brochmann et al.(2004, Biol. J. Linn. Soc.)指出北極植物高比例為多倍體,暗示適應冰河歷史。

多倍體基因組的亞功能化(subfunctionalization)

Force et al.(1999, Genetics)DDC(duplication-degeneration-complementation)模型:重複基因各自丟失不同子功能,共同維持原基因的完整功能。Lynch & Force(2000, Genetics)量化模型。此為多倍體長期保留大量重複基因的主要解釋。

小麥基因組複合體

IWGSC(2014, 2018, Science)發表小麥 17 Gb 的參考基因組。Marcussen et al.(2014, Science)以系統基因組學重建小麥 A, B, D 亞基因組的演化歷史。Avni et al.(2017, Science)對野生二粒小麥的基因組分析揭示馴化瓶頸。

棉花(Gossypium)系統

Wendel & Cronn(2003)系列研究將棉花建立為多倍體演化的模型。G. hirsutum(陸地棉,AD 異源四倍體)約 100-200 萬年前由 G. arboreum-like(A)與 G. raimondii-like(D)雜交產生。Paterson et al.(2012, Nature)與 Chen et al.(2020, Nat. Genet.)的基因組分析揭示 AD 基因組間的不對稱演化。

前沿:(1) 長讀序技術(PacBio HiFi, ONT)解決多倍體基因組組裝;(2) 單細胞甲基化圖譜揭示多倍體表觀遺傳動力;(3) 多倍體在作物育種中的合成再造(resynthesized polyploids);(4) 多倍體與 climate resilience 的量化連結。

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