孟德爾遺傳定律的延伸（Extensions of Mendelian Genetics）並非獨立於孟德爾法則的新理論，而是在同一基因座（locus）層級上，因等位基因之間的分子交互作用不同而產生偏離經典 3:1 或 9:3:3:1 比例的表現型模式。理解這些延伸的關鍵在於從分子層面釐清基因劑量效應（gene dosage effect）、蛋白質功能與表現型之間的非線性關係。
不完全顯性與劑量效應（Incomplete Dominance & Dosage）
完全顯性的分子基礎通常是「劑量不敏感」——一個等位基因產生的蛋白質足以催化代謝反應至飽和（如 Michaelis-Menten 動力學中，Vmax 的一半就足以維持正常通量）。不完全顯性則代表代謝通量對酶活性呈線性關係——50% 的酶量只能產生 50% 的產物，表現型介於兩同合子之間。Sewall Wright（1934）的代謝控制理論（metabolic control theory）提供了定量框架：顯性程度取決於基因產物在代謝途徑中的控制係數（control coefficient）。
共顯性的分子基礎（Molecular Basis of Codominance）
共顯性在分子層面是最普遍的——當偵測手段足夠靈敏（如電泳、質譜或定序），幾乎所有雜合子都能同時偵測到兩個等位基因的產物。ABO 血型的 I^A 和 I^B 分別編碼不同的醣基轉移酶（glycosyltransferase）：I^A 編碼 α-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase，將 N-acetylgalactosamine 加到 H 抗原上；I^B 編碼 α-1,3-galactosyltransferase，將 galactose 加到 H 抗原上。兩種酶在 AB 型個體中獨立運作，故紅血球表面同時呈現兩種抗原。i 等位基因則因 frameshift 突變導致酶失活，不修飾 H 抗原。
多對偶基因的族群遺傳學意義（Multiple Alleles & Population Genetics）
一個基因座有 n 個等位基因時，可能的基因型數為 n(n+1)/2。果蠅 white 基因座有超過 100 個已知等位基因。MHC（Major Histocompatibility Complex）是多對偶基因的極端案例：人類 HLA-B 基因座有超過 7,000 個已知等位基因，這種極端多型性由頻率依賴選擇（frequency-dependent selection）和雜合子優勢（heterozygote advantage）驅動——稀有等位基因在抵抗新興病原體時具有選擇優勢（Doherty & Zinkernagel, 1975，諾貝爾獎）。
致死基因與條件致死（Lethal & Conditional Lethal Alleles）
致死等位基因的經典案例——黃色小鼠（A^y）——的分子基礎已被闡明：A^y 是 agouti 基因座的顯性突變，由於基因組重排導致 agouti 蛋白在所有組織中異位表現（ectopic expression），同合子致死是因為該重排同時破壞了相鄰的 Raly 基因（RNA-binding protein），Raly 功能喪失導致胚胎著床後約 E8.5 死亡。A^y/A 雜合子因 agouti 蛋白拮抗 melanocortin-4 receptor（MC4R）而導致黃色毛色、肥胖和糖尿病傾向——是多效性的經典案例。
條件致死等位基因（conditional lethals）在遺傳學研究中極為重要：溫度敏感突變（temperature-sensitive mutants, ts）在允許溫度下正常，限制溫度下致死。Hartwell 等人（1970）利用酵母 ts 突變體系統性鑑定了細胞分裂週期基因（CDC genes），奠定了細胞週期研究的基礎（2001 年諾貝爾獎）。
基因多效性的系統生物學觀點（Pleiotropy in Systems Biology）
從蛋白質交互作用網路（PPI network）的角度，多效性是自然結果——一個蛋白質通常參與多條信號通路或代謝途徑。GWAS 研究顯示，影響多個性狀的基因座（pleiotropic loci）在 PPI 網路中通常具有更高的連接度（degree），處於網路的 hub 位置。Stearns（2010）將多效性分為「分子多效性」（一個蛋白質多種生化功能）和「發育多效性」（一個基因影響多個發育過程），兩者的演化意涵不同——高度多效性的基因受到更強的淨化選擇（purifying selection），因為任何突變都可能影響多個適應度組分。
表型可塑性與穿透度（Phenotypic Plasticity, Penetrance & Expressivity）
延伸孟德爾遺傳時，必須區分「穿透度」（penetrance）和「表現度」（expressivity）。穿透度指具有特定基因型的個體中實際表現該表現型的百分比；表現度指在表現型已表現的個體中，嚴重程度的變異範圍。BRCA1 突變的乳癌穿透度約 60-80%（不完全穿透），而多指症（polydactyly）的表現度從輕微的皮膚贅生物到完整的額外手指不等。穿透度和表現度的變異來源包括修飾基因（modifier genes）、表觀遺傳修飾和環境因素。