近期天擇(Recent Selection)的研究在全基因組 SNP 資料與古 DNA 的交叉下取得突破,揭示人類在末次冰期後到現代的適應動態。
Hard Sweep 的分子偵測
Voight et al.(2006, PLoS Biol.)以 iHS(Integrated Haplotype Score)掃描 HapMap 資料,辨識出數百個候選近期天擇區域,包括 LCT、SLC24A5、EDAR(東亞毛髮/汗腺)。Sabeti et al.(2007, Nature)提出 XP-EHH(Cross-Population Extended Haplotype Homozygosity)比較兩族群間的單倍型延伸差異,更適合偵測接近固定的 sweep。LCT -13910*T 在歐洲的選擇係數 s ≈ 0.01-0.09 是全基因組最強的 hard sweep 之一。
Soft Sweep 與 Standing Variation
Hermisson & Pennings(2005, Genetics)的理論預測:當有利等位基因在 standing variation 中已存在低頻時,選擇會同時提升多個獨立的同源單倍型——形成 soft sweep,訊號較隱晦。Schrider & Kern(2017, PLoS Genet.)以機器學習(S/HIC 方法)在 1000 Genomes 資料中偵測出大量候選 soft sweep。
古 DNA 時間橫切面
Mathieson et al.(2015, Nature)以 ~230 個歐洲古代個體的基因組追蹤等位基因頻率隨時間的變化——提供了天擇的「直接測量」而非推論。關鍵發現:(1) SLC24A5 的淺膚色等位基因在約 ~5,000 年前的歐洲仍非固定,暗示選擇持續至極近期;(2) 乳糖耐受在 ~5,000 年前頻率仍極低,暗示 LCT 的 sweep 速度極快;(3) 免疫基因(HLA 區域)的頻率波動反映病原選擇。
多基因適應的偵測與爭議
Berg & Coop(2014, PLoS Genet.)發展了 Q_ST-F_ST 比較框架檢測多基因性狀是否在族群間受到差異化選擇。Sella & Barton(2019, Nat. Rev. Genet.)的綜述指出多基因適應的偵測面臨多重比較校正、population stratification 和 assortative mating 的混淆。Sohail et al.(2019, eLife)和 Stern et al.(2021, eLife)以更嚴格的統計分析質疑先前報告的部分身高/教育年限多基因選擇信號,認為族群結構未被充分校正。
文化-基因共演化(Gene-Culture Coevolution)
Laland et al.(2010, Nat. Rev. Genet.)框架化了文化實踐如何創造新的選擇壓力:畜牧→乳糖耐受、農業→AMY1 拷貝數增加、烹飪→顎骨縮小等。Richerson et al.(2010)稱之為「文化驅動的基因演化(culture-driven genetic evolution)」,其速度可能遠快於純環境驅動的天擇。
前沿:UK Biobank 等大型 biobank 與古 DNA 的整合分析;tree-sequence based 方法(Relate, Speidel et al., 2019, Nat. Genet.)提升偵測天擇的時間解析度;以及以 GWAS 與選擇信號共定位(colocalization)辨識適應性功能變異。
