天擇是群體遺傳學的核心力量之一。本節從數學模型、分子證據和當代演化理論的爭議角度深入探討。
適應度的數學框架
在群體遺傳學中，天擇透過適應度差異驅動等位基因頻率變化。考慮單一位點雙等位基因模型（A₁, A₂），三種基因型的適應度：
| 基因型 | A₁A₁ | A₁A₂ | A₂A₂ |
|---|---|---|---|
| 適應度 | w₁₁ | w₁₂ | w₂₂ |
A₁ 等位基因頻率 p 的變化率：Δp = p·q·[p(w₁₁-w₁₂) + q(w₁₂-w₂₂)] / w̄
其中 q = 1-p，w̄ = p²w₁₁ + 2pqw₁₂ + q²w₂₂ 為族群平均適應度。
選擇係數 s 和 顯性係數 h 簡化模型：w₁₁ = 1, w₁₂ = 1-hs, w₂₂ = 1-s。完全隱性有害等位基因（h=0）在低頻時幾乎不受天擇影響（因為主要以雜合子形式存在），解釋了遺傳疾病為何能持續存在於族群中。
平衡選擇（Balancing selection）：
- 雜合子優勢（Overdominance）：w₁₂ > w₁₁ 和 w₁₂ > w₂₂，產生穩定的多型性平衡。經典案例：鐮刀型貧血——HbS 雜合子對瘧疾有抗性（w₁₂ 最高），平衡頻率 p̂ = (w₁₂-w₂₂)/(2w₁₂-w₁₁-w₂₂)。
- 負頻率依賴選擇：罕見表型有優勢（如宿主-病原體軍備競賽中罕見的 MHC 等位基因更有效呈現病原體抗原）。
天擇的分子偵測
dN/dS 比值（ω）是偵測分子層級天擇的標準方法：
- ω < 1：淨化選擇（purifying selection）——有害的非同義突變被移除
- ω ≈ 1：中性演化
- ω > 1：正向選擇（positive selection）——有利的非同義突變被固定
Yang & Nielsen（2002）的 branch-site model 可偵測特定譜系上特定密碼子位點的正向選擇事件。McDonald-Kreitman test 比較種內多型性和種間分歧的同義/非同義比值，偵測適應性演化。
基因組層級的天擇偵測：
- 選擇性掃蕩（Selective sweep）：正向選擇固定有利等位基因的同時，連鎖的中性變異一起「搭便車」被固定，在基因組上留下低多樣性的「山谷」。Extended Haplotype Homozygosity（EHH）和 iHS 統計量可偵測 recent sweeps。
- 軟掃蕩（Soft sweep）：選擇作用於已存在的 standing genetic variation（而非 de novo 突變），多個單倍型同時上升，留下較弱的基因組特徵。
- 背景選擇（Background selection）：對有害突變的淨化選擇降低連鎖區域的有效族群大小和中性多樣性。
當代爭議
適應主義 vs 中性主義：Kimura（1968）的分子中性理論認為大部分分子演化是中性突變的遺傳漂變，而非天擇。Nearly neutral theory（Ohta）進一步考慮微弱有害突變在小族群中的漂變效應。現代共識：大部分核苷酸替換確實是中性或近中性的，但功能重要的區域（如蛋白質活性位、調控元件）明確受到淨化選擇。
基因組適應的比例：Smith & Eyre-Walker（2002）用 MK test 估計果蠅約 45% 的胺基酸替換是適應性的。人類的估計值較低（~10-20%），可能因為較小的有效族群大小使弱有利突變更容易被漂變干擾。
擴展演化綜合論（Extended Evolutionary Synthesis）：部分學者主張需要整合表觀遺傳繼承、發育可塑性、生態位建構（niche construction）和多層級選擇等機制。這些是否代表根本性的理論修正或只是現有框架的延伸，學界仍有爭議。
天擇與遺傳漂變的交互作用
天擇和遺傳漂變是改變等位基因頻率的兩種主要力量。在有限的族群中，漂變可以壓過弱天擇：當 |N_e · s| < 1（N_e 為有效族群大小，s 為選擇係數）時，等位基因的命運主要由漂變而非天擇決定。這就是 Ohta 的「近中性理論」（nearly neutral theory）的核心——大量微弱有害突變在小族群中行為近似中性。
人類的有效族群大小（~10,000-15,000）相較於果蠅（~10⁶）和大腸桿菌（~10⁹）極小，這意味著人類基因組中有更多微弱有害突變被漂變「偷渡」固定——解釋了為何人類的蛋白質演化速率中適應性替換的比例（~10-20%）遠低於果蠅（~45%）。