人類演化研究整合了古生物學、比較基因組學、古基因組學和考古學，在基因組時代經歷了革命性的突破。
人族系統發育的不確定性
人族化石紀錄豐富但充滿分類爭議。Wood & Boyle（2016, Science）指出：鑑定化石是否屬於人族的三個標準——雙足行走的證據、齒列特徵和犬齒大小——在早期化石中的適用性有限。Sahelanthropus 的人族地位基於頭骨枕骨大孔位置，但 Wolpoff et al.（2002）質疑其為大猩猩譜系。
最近的 Homo naledi（Berger et al., 2015）更添複雜性——其體型小、腦容量小（~500 cc）但時代較近（~240-335 Ka），且展現埋葬行為。如何將其放入人類演化系統樹仍有爭議。
選擇信號與人類適應
全基因組掃描（genome-wide scans for selection）鑑定了人類近期正向選擇的基因座位。經典案例：LCT 基因啟動子的調控突變使成人持續表達乳糖酶（lactase persistence），在畜牧文化族群中獨立演化（歐洲 ~7,500 年前；東非 ~3,000 年前——趨同演化的經典案例, Tishkoff et al., 2007）。EPAS1 基因（HIF 途徑）在藏族人群中的適應性等位基因來自丹尼索瓦人的基因滲透（Huerta-Sánchez et al., 2014, Nature）——適應性基因滲透（adaptive introgression）的典範。
免疫基因的快速演化：HLA 多樣性受平衡選擇維持，部分 HLA 等位基因來自與古人類的混血事件。TLR 基因中也發現丹尼索瓦/尼安德塔來源的適應性等位基因（Dannemann et al., 2016）。
古蛋白質組學（Paleoproteomics）
古 DNA 在超過 ~1 Ma 的化石中幾乎不保存，但蛋白質可存活更久。Welker et al.（2020, Nature）從 ~1.7 Ma 的 Gigantopithecus 牙齒中提取蛋白質序列，確認其為紅毛猩猩的姊妹群。Homo antecessor（~800 Ka）的牙齒琺瑯蛋白質組分析（Welker et al., 2020）將其放置為尼安德塔人/丹尼索瓦人/智人共同祖先群的近緣。
人口歷史的基因組重建
PSMC（Pairwise Sequentially Markovian Coalescent, Li & Durbin, 2011, Nature）從單個二倍體基因組推斷有效族群大小（Ne）的歷史變化——人類 Ne 在 ~100-200 Ka 有顯著的瓶頸。SMC++、MSMC 和 stairway plot 等方法提供更精細的近期人口歷史。aDNA 時間序列分析直接追蹤等位基因頻率隨時間的變化，如歐洲新石器時代農業擴張（Haak et al., 2015）和青銅時代草原牧民遷移（Allentoft et al., 2015）的遺傳影響。